Glutarsyreuri type 1

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 30 alvorlige medfødte sykdommer. Glutarsyreuri type 1 er en av disse 30 sykdommene som det i dag screenes for.

Nasjonal behandlingstjeneste

Behandlingen baseres på en proteinredusert diett og medisiner. I tillegg har barna et akutt behandlingsregime når det er fare for metabolsk krise – med det menes en alvorlig ubalanse i energiomsetningen med opphopning av giftige stoffskifteprodukter. Det er viktig å forhindre langvarig faste.

Proteinerstatning

Maten settes sammen på en slik måte at den ikke inneholder mer av de nevnte aminosyrene enn det blodprøver og beregninger viser at den enkelte kan tåle. For å få nok protein må mange bruke en proteinerstatning uten aminosyrene som barnet ikke kan omsette. I praksis får spedbarn amme noe, resten av måltidet gis som en spesiell morsmelkserstatning. Regelmessige måltider er svært viktig og dietten følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Barna får også tilskudd av Karnitin, som er en medisin som bidrar til å binde giftige stoffer og skille det ut i urinen.

Akuttbehandling

Akuttbehandling innsettes dersom barnet får feber eller omgangssyke fordi da øker sjansene for at en metabolsk krise (stoffskiftekrise) skal utvikles. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en sukkerløsning (SOS regime) i en viss mengde og hyppighet – eventuelt må barnet innlegges sykehus for intravenøs ernæring (glukose).

Dersom behandlingen starter før debut av stoffskiftekrise (det vil si at det blir oppdaget på nyfødtscreening) er prognosen betydelig bedret og vil kunne forhindre hjerneskade hos de aller fleste. Ubehandlet vil cirka 90 prosent av barna med GA‐I utvikle varig hjerneskade med spastisitet og betydelig bevegelseshemminger. Mange barn blir avhengige av rullestol og uten talespråk, men mange har relativt velbevart intellekt. Stoffskiftekriser er sjelden etter 6-årsalderen.

Både diettbehandlingen med redusert mengde naturlig protein, regelmessige måltider og medisiner i varierende grad, er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn – måltidsintervaller økes med alderen.

Å leve med sykdommen

Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for de fleste foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett/medisiner og de må kunne starte SOS regime hos barnet ved tegn på sykdom.

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver annen (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.

Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og den medikamentelle behandlingen er del av barnets vanlige hverdag. Dersom barnet blir sykt, får feber eller faster, skal SOS regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) og sykehuset der barnet følges, skal kontaktes. Ved oppkast, eller barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet innlegges på sykehuset og få intravenøs ernæring.

Bivirkninger og komplikasjoner

Karnitin kan gi vond lukt når det gis i store mengder (ofte over 100 mg/kg/d). Den proteinreduserte ernæringen følges med jevnlige blodprøver for å måle bestanddelene i protein (aminosyrene) slik at barnet ikke får mangel på viktige aminosyrer i kroppen.  

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.