logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Diagnose

Glutarsyreuri type 1

Behandlingen av Glutarsyreuri (GA‐I) baseres på en kombinasjon av diett og medisiner for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskifte kriser (metabolske kriser). Diettbehandlingen består av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder naturlig protein (lysin). Ved feber og/eller infeksjon, som gir risiko for å utvikle metabolsk krise, benyttes SOS regime (sukkerløsning). Karnitin er en medisin som tilføres for å binde giftige stoffer som skilles ut i urinen.

Behandlingen av GA‐I gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen – både for å redusere opphopning av giftige stoffskifteprodukter og hindre kroppens egen nedbrytningsprosess (katabolisme). Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS regime) nødvendig for å forebygge skader på hjernen.

Utredning

 Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Glutarsyreuri type 1 er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

 
Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut men må følges opp med ny blod‐ og urinprøve av barnet. Biokjemiske stoffskifteprodukter fra urin og blod vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen som også blir bekreftet genetisk.

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med glutarsyreuri type 1 og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.


Behandling

Behandlingen baseres på en proteinredusert diett samt medisiner. I tillegg har barna et akutt behandlings‐regime når det er fare for metabolsk krise, med det menes en alvorlig ubalanse i energiomsetningen med opphopning av giftige stoffskifteprodukter. Det er viktig å forhindre langvarig faste.

Proteinerstatning

Maten settes sammen på en slik måte at den ikke inneholder mer av de nevnte aminosyrene enn det blodprøver og beregninger viser at den enkelte kan tåle. For å få nok protein må mange bruke en proteinerstatning uten aminosyrene som barnet ikke kan omsette. I praksis får spedbarn amme noe, resten av måltidet gis som en spesiell morsmelkserstatning. Regelmessige måltider er svært viktig og dietten følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Barna får også tilskudd av Karnitin, som er en medisin som bidrar til å binde giftige stoffer og skille det ut i urinen.

Akuttbehandling

Akuttbehandling innsettes dersom barnet får feber eller omgangssyke fordi da øker sjansene for at en metabolsk krise (stoffskiftekrise) skal utvikles. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en sukkerløsning (SOS regime) i en viss mengde og hyppighet – eventuelt må barnet innlegges sykehus for intravenøs ernæring (glukose).

Dersom behandlingen starter før debut av stoffskiftekrise (dvs oppdages på nyfødtscreening) er prognosen betydelig bedret og vil kunne forhindre hjerneskade hos de aller fleste. Ubehandlet vil ca. 90 prosent av barna med GA‐I utvikle varig hjerneskade med spastisitet og betydelig bevegelseshemninger. Mange barn blir rullestolsavhengige og uten talespråk, men mange har relativt velbevart intellekt. Stoffskiftekriser er sjelden etter 6 års alder.

Både diettbehandlingen med redusert mengde naturlig protein, regelmessige måltider samt medisiner i varierende grad er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn – måltidsintervaller økes med alderen.

Å leve med sykdommen

Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for de fleste foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett/medisiner og de må kunne starte SOS regime hos barnet ved tegn på sykdom.

 

 

 

Oppfølging

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver annen (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.

Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og den medikamentelle behandlingen er del av barnets vanlige hverdag. Dersom barnet blir sykt, får feber eller faster, skal SOS regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) og sykehuset der barnet følges, skal kontaktes. Ved oppkast, eller barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet innlegges på sykehuset og få intravenøs ernæring.

Bivirkninger og komplikasjoner

Karnitin kan gi vond lukt når det gis i store mengder (ofte over 100mg/kg/d). Den proteinreduserte ernæringen følges med jevnlige blodprøver for å måle bestanddelene i protein (aminosyrene) slik at barnet ikke får mangel på viktige aminosyrer i kroppen.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.