logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Diagnose

Glutarsyreuri type 2

Behandling har liten effekt ved de alvorligste formene av Glutarsyreuri type II (GA‐II). Disse barna kan ha alvorlige misdannelser i nyrer, hjerne og hjerte i tillegg til forstyrrelser i stoffskiftet. Den alvorlige formen er oftest dødelig. Ved mildere varianter kan sykdommen stabiliseres med en diett med høyt innhold av karbohydrater og lavt innhold av vanlig langkjedet fett. Noen må også begrense inntaket av protein.

Barna tåler ikke faste og må ha regelmessige måltider. Noen barn har god effekt av B‐vitaminet riboflavin. Medisinen Karnitin gis for å binde giftige stoffskifteprodukter som skilles ut i urinen. I tillegg har disse barna et regime med akuttbehandling når det er fare for metabolsk krise (med det menes en alvorlig ubalanse i stoffskiftet med opphopning av giftige stoffskifteprodukter). Ved feber, faste eller oppkast må barnet stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en spesialsukkerløsning (SOS-regime) i en viss mengde og styrke. Løsningen gis hver 2.–3. time dag og natt. Ved oppkast/alvorlig sykdom må barnet innlegges sykehus for intravenøs ernæring (glukose).

Behandlingen av GA‐II gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen; både for å redusere opphopning av giftige stoffskifteprodukter og hindre kroppens egen nedbrytningsprosess (katabolisme). Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS-regime) nødvendig for å forebygge skader i kroppens organer.

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Glutarsyreuri type 2 er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

 

Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut, men må følges opp med ny blodprøve av barnet. Barn med den alvorligste formen av GA‐II, kan utvikle symptomer før screeningsvaret blir klart. Undersøkelse av blod og urin vil blant annet vise ubalanse i kroppens syre‐ og baseregulering. Biokjemiske stoffskifteprodukter fra urin og blod vil bidra til å stille diagnosen, men det vil ofte være nødvendig med ny blodprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med glutarsyreuri type 1 og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for Nyfødtscreening på Oslo universitetssykehus

Behandling

Behandling har liten effekt ved de alvorligste formene av GA‐II, hvor barna kan ha alvorlige misdannelser i nyrer, hjerne og hjerte i tillegg til forstyrrelse i stoffskiftet. Den alvorlige formen er oftest dødelig. Mildere varianter kan respondere på en diett med høyt innhold av karbohydrater og lavt innhold av vanlig langkjedet fett. Noen må også begrense inntaket av protein.

Barna tåler ikke faste og må ha regelmessige måltider. Noen barn har god effekt av B‐vitaminet riboflavin. Medisinen Karnitin gis for å binde giftige stoffskifteprodukter som skilles ut i urinen. I tillegg har disse barna et regime med akuttbehandling når det er fare for metabolsk krise (med det menes en alvorlig ubalanse i stoffskiftet med opphopning av giftige stoffskifteprodukter). Ved feber, faste eller oppkast må barnet stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en spesialsukkerløsning (SOS-regime) i en viss mengde og styrke. Løsningen gis hver 2.–3. time dag og natt. Ved oppkast/alvorlig sykdom må barnet innlegges på sykehus.

Hvordan er forløpet?

Den alvorligste formen som debuterer i nyfødtperioden er dødelig til tross for at man starter behandling. Hos dem som har en mildere former av GA‐II, kan behandling med diett og vitaminer stabilisere tilstanden.

Å leve med sykdommen

Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for de fleste foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider samt spesialdiett. Foreldre må kunne starte SOS-regime hos barnet ved tegn på sykdom.

Oppfølging

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver annen (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.