Diagnose

Holokarboksylase syntetasedefekt (HCS)

Behandlingen av holokarboksylase syntetasedefekt er å gi vitamin B7 (Biotin) for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskiftekriser (metabolske kriser). Diettbehandling kan være aktuelt ved meget alvorlige enzymdefekter. Diettbehandlingen består i så fall av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder naturlig protein. Ved feber og/ eller infeksjon, som gir risiko for å utvikle metabolsk krise, benyttes SOS regime (sukkerløsning) hos noen pasienter.

Behandlingen av holokarboksylase syntetasedefekt gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen. Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS-regime) nødvendig for å forebygge skader på hjernen (en slik ubalanse kaller vi metabolsk krise).

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Holokarboksylase syntasedefekt er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

Nyfødtscreening-blodprøve

Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut men må følges opp med ny blodprøve av barnet. Noen ganger kan barnet utvikle symptomer før screeningsvaret er klart, og da stilles diagnosen ved at barnelegen tar blodprøve/urinprøve av barnet på klinisk mistanke om medfødt stoffskiftesykdom. Biokjemiske stoffskifteprodukter fra urin og blod vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen, men senere er det nødvendig med blodprøve/hudprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med holokarboksylase syntasedefekt og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening på Oslo universitetssykehus

Behandling

Behandlingen er å gi tilskudd av Biotin. Det er sjelden behov for redusert inntak av naturlig protein, kun ved meget alvorlige enzymdefekter og ved ev. metabolske kriser (sjelden). Dersom barnet har en alvorlig enzymdefekt og får feber, omgangssyke eller faster, øker sjansene for at en metabolsk krise skal utvikles. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en spesialsukkerløsning (SOS-regime) i en viss mengde og hyppighet; evt må barnet innlegges sykehus for intravenøs ernæring (glukose).

Hvordan er forløpet?

Dersom behandling med daglig biotin tilskudd iverksettes før symptomdebut kan helt normal vekst og utvikling forventes hos de fleste med unntak av noen få som kun har partiell respons på biotin behandling.

Å leve med sykdommen

Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for mange foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett og de må kunne starte SOS-regime hos barnet ved tegn på sykdom.

Oppfølging

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver andre (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.