Homocysteinuri (HCY)

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Homocysteinuri er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut men må følges opp med ny blodprøve av barnet. Biokjemiske stoffskifteprodukter fra urin og blod vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen, men senere er det nødvendig med blodprøve/hudprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med homocysteinuri (HCY) og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

Målet med behandlingen er å redusere plasma nivået av total‐homocystein i størst mulig grad og samtidig sikre tilstrekkelig ernæring til utvikling og vekst. Barnet ernæres med redusert inntak av naturlig protein og tilførsel av syntetisk aminosyreblanding uten aminosyren methionin. I praksis betyr dette at barnet får en spesiell morsmelkerstatning på flaske i tillegg til at det kan amme til alle eller deler av måltidene.

Senere diett vil baseres på matvarer med lavt methionin innhold. Noen barn har effekt av kofaktoren pyridoxin (vitamin B6). I tillegg prøves ofte folinsyre, kobalamin (vitamin B12) og betain. Disse tre vitaminene hjelper til å redusere mengden homocystein i blodet ved å gjøre det om til metionin som er mindre farlig for kroppen. C‐vitamin gis forebyggende av noen for å minske risikoen for blodpropp. Ved akutt alvorlig sykdom med risiko for blodpropp anbefales det å gi acetylsalisylsyre.

Prognosen ved homocystinuri er god forutsatt tidlig adekvat behandling (vitaminer og diett). Både diett-behandlingen med redusert mengde naturlig protein og medisineringen er livsvarig behandling.

Bivirkninger og komplikasjoner

Ved alvorlig sykdom med risiko for blodpropp anbefales det å gi acetylsalisylsyre. Ved behov for intravenøs næring er det viktig å ikke gi for mye protein i ernæringsløsningen.

Å leve med sykdommen

Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for mange foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett og de må kunne starte SOS regime hos barnet ved tegn på sykdom.

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver andre (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.