Behandlingen baseres på en kominasjon av medisiner og diett. Det gis tilskudd av Karnitin, som er et stoff som lages naturlig i kroppen. Noen barn får glycin. Glycin og karnitin bidrar til å binde giftige stoffer og skille det ut i urinen. Hovedbehandlingen er en diett som inneholder mindre mengder naturlig protein og hvor en større del av av kostsammensetningen hentes fra karbohydrater og fett.
Maten settes sammen på en slik måte at den ikke inneholder mer av de nevnte aminosyrene enn det prøver og beregninger viser at den enkelte kan tåle. For å få nok protein må mange bruke et aminosyretilskudd, eller proteinerstatning, som er uten aminosyren leucin.
Regelmessige måltider
I praksis får spedbarn amme en viss andel, resten av måltidet gis som en spesial morsmelkerstatning. Regelmessige måltider er svært viktig. Barn trenger oftest mat i løpet av natten, selv utover spedbarn‐ og småbarnsalder. Dietten justeres ut fra blodprøver og følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Det kan være stor forskjell fra person til person hvor «streng» dietten er.
Dersom barnet får feber eller omgangssyke eller faster, øker sjansene for at en metabolsk krise skal utvikles. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en spesialsukkerløsning (SOS-regime) i en viss mengde og hyppighet, eventuelt må barnet innlegges sykehus for intravenøs ernæring (glukose).
Hvordan er forløpet?
Hvis diagnosen stilles før barnet blir sykt og man får startet riktig behandling, er prognosen god og pasientene kan utvikle seg helt normalt. Barn som blir syke før svaret fra screeningen foreligger, kan få nevrologiske skader. Ved screening oppdages en del lettere former som med behandling som nevnt over, med stor sannsynlighet vil holde seg friske.
Både diettbehandlingen med redusert mengde naturlig protein, regelmessige måltider og medisiner i varierende grad (se over) er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn, måltidsintervall økes med alderen.
Bivirkninger og komplikasjoner
Karnitin kan gi vond lukt når det gis i store mengder (ofte over 100 mg/kg/d). Den proteinreduserte ernæringen følges med jevnlige blodprøver for å måle bestanddelene i protein (aminosyrene) slik at barnet ikke får mangel på viktige aminosyrer i kroppen.
Å leve med sykdommen
Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for mange foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett og de må kunne starte SOS-regime hos barnet ved tegn på sykdom.