Diagnose

Isovaleriansyreemi (IVA)

Behandlingen av Isovaleriansyreemi baseres på en kombinasjon av diett og medisiner for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskiftekriser (metabolske kriser). Diettbehandlingen består av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder naturlig protein. Ved feber og/ eller infeksjon, som gir risiko for å utvikle metabolsk krise, benyttes SOS regime (sukkerløsning). Karnitin er en medisin som tilføres for å binde giftige stoffer som skilles ut i urinen. Noen ganger kan det være behov for behandling med glycin i tillegg for å binde giftige stoffer.

Behandlingen av Isovaleriansyreemi gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen; både for å redusere opphopning av giftige stoffskifteprodukter og hindre kroppens egen nedbrytningsprosess (katabolisme). Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS regime) nødvendig for å forebygge skader på hjernen (en slik ubalanse kaller vi metabolsk krise).

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Isovaleriansyreemi er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

Nyfødtscreening-blodprøve

Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut men må følges opp med ny blodprøve av barnet. Noen ganger kan barnet utvikle symptomer før screeningsvaret er klart, og da stilles diagnosen ved at barnelegen tar blodprøve/urinprøve av barnet på klinisk mistanke om medfødt stoffskiftesykdom. Biokjemiske stoffskifteprodukter fra urin og blod vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen, men senere er det nødvendig med blodprøve/hudprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med isovaleriansyreemi og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening på Oslo universitetssykehus

Behandling

Behandlingen baseres på en kominasjon av medisiner og diett. Det gis det tilskudd av Karnitin, som er et stoff som lages naturlig i kroppen. Noen barn får glycin. Glycin og karnitin bidrar til å binde giftige stoffer og skille det ut i urinen. Hovedbehandlingen er en diett som inneholder mindre mengder naturlig protein og hvor en større del av av kostsammensetningen hentes fra karbohydrater og fett.

Maten settes sammen på en slik måte at den ikke inneholder mer av de nevnte aminosyrene enn det prøver og beregninger viser at den enkelte kan tåle. For å få nok protein må mange bruke et aminosyretilskudd, eller proteinerstatning, som er uten aminosyren leucin.

Regelmessige måltider

I praksis får spedbarn amme en viss andel, resten av måltidet gis som en spesial morsmelkserstatning. Regelmessige måltider er svært viktig. Barn trenger oftest mat i løpet av natten, selv utover spedbarns‐ og småbarnsalder. Dietten justeres ut fra blodprøver og følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Det kan være stor forskjell fra person til person hvor ”streng” dietten er.

Dersom barnet får feber eller omgangssyke eller faster, øker sjansene for at en metabolsk krise skal utvikles. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en spesialsukkerløsning ( SOS regime) i en viss mengde og hyppighet; evt må barnet innlegges sykehus for intravenøs ernæring (glukose).

Hvordan er forløpet?

Hvis diagnosen stilles før barnet blir sykt og man får startet riktig behandling, er prognosen god og pasientene kan utvikle seg helt normalt. Barn som blir syke før svaret fra screeningen foreligger kan få nevrologiske skader. Ved screening oppdages en del lettere former som med ovenstående behandling med stor sannsynlighet vil holde seg friske.

Både diettbehandlingen med redusert mengde naturlig protein, regelmessige måltider samt medisiner i varierende grad (se over) er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn; måltidsintervall økes med alderen.

Bivirkninger og komplikasjoner

Karnitin kan gi vond lukt når det gis i store mengder (ofte over 100mg/kg/d). Den proteinreduserte ernæringen følges med jevnlige blodprøver for å måle bestanddelene i protein (aminosyrene) slik at barnet ikke får mangel på viktige aminosyrer i kroppen.

Å leve med sykdommen

Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for mange foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett og de må kunne starte SOS regime hos barnet ved tegn på sykdom.

Oppfølging

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver andre (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3.mnd og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.