Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Godkjent dato: 14.03.2025
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Maple Syrup Urine disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som ubehandlet i verste fall kan føre til stoffskiftekrise.

Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som ubehandlet kan føre til stoffskiftekrise.

Les mer på helsenorge.no

Symptomer

Det finnes ulike varianter av sykdommen og barna er friske ved fødsel. Ved den klassiske, akutte varianten debuterer symptomer i første eller andre leveuke. Typiske symptomer er spisevansker, slapphet, irritabilitet, sløvhet og kramper. Urinen og barnet kan ha en spesiell søt lukt av lønnesirup, derav navnet på sykdommen. Ubehandlet medfører den klassiske formen respirasjonssvikt og død innen få uker.

I Norge er den intermitterende formen av MSUD vanligst. Intermitterende betyr at sykdommen først viser seg frem når barnet er syk av for eksempel en omgangssyke. Selv om denne formen for MSUD er en mildere variant, kan barnet ble alvorlig syk dersom sykdommen oppdages i tide. Det pågår et arbeid for å finne bedre markører på denne varianten slik at alle nyfødte med MSUD kan oppdages i tide.

Utredning

Behandling

Oppfølging