logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Diagnose

Maple Syrup Urine disease (MSUD)

MSUD skyldes feil i nedbrytningen av aminosyrene leucin, isoleucin og valin og medfører opphopning av disse og giftige metabolitter.

Maple Syrup Urine Disease er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer som i verste fall kan føre til stoffskiftekrise.

Maple Syrup Urine Disease har ulike grader av alvorlighet, men felles er at de kan føre til stoffskiftekriser som kan forebygges med rett behandling. Sykdommen har ikke noe godt norsk navn. Det er vanlig å bruke forkortelsen MSUD. Navnet betyr direkte «lønnesirup-i-urinen-sykdom». Navnet sikter til den typiske krydderaktige lukten av lønnesirup i urin og ørevoks som kan forekomme i forbindelse med stoffskiftekriser. 

Forekomst

MSUD er en svært sjelden diagnose. Det fødes i gjennomsnitt ett barn med MSUD i Norge hvert annet til hvert tredje år.. Det er funnet to pasienter med klassisk MSUD ved utvidet nyfødtscreening i Norge fra 2012-2020. Cirka 20 personer lever med diagnosen i Norge i dag. 

Les mer på helsenorge.no

Det finnes ulike varianter og barna er friske ved fødsel. Ved den klassiske, akutte varianten debuterer symptomer i første eller andre leveuke. Typiske symptomer er spisevansker, sløvhet, slapphet og kramper. Urinen og barnet har en spesiell søt lukt av lønnesirup, derav navnet på sykdommen. Ubehandlet medfører den klassiske formen respirasjonssvikt og død innen få uker.

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. MSUD er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.


Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med MSUD og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

 

Behandling

Hvis behandlingen innsettes sent (etter 14 dagers alder) kan barnet overleve, men blir alvorlig mental retardert med spastisitet og blindhet. Ved tidlig oppstart av behandling er prognosen betydelig bedre. 

Ved de andre formene er det en viss rest enzymaktivitet som gjør at sykdommen debuterer senere, er mildere og ofte utløses av infeksjonssykdommer. Imidlertid kan metabolske kriser, som gir permanent hjerneskade eller plutselig død, også oppstå ved disse variantene. I Norge er mildere former langt hyppigere enn den alvorlige, klassiske formen. 
  
Behandling består i en livslang proteinredusert diett med redusert innhold av leucin, isoleucin og valin. For den klassiske formen er dietten streng, men for de mildere formene er diettrestriksjonene ofte beskjedne og rimelig lette å gjennomføre. Tiaminbehandling forsøkes, men det har sjelden effekt. Ved tidlig oppstart av behandling er prognosen meget god for de lettere formene, og betydelig bedret også ved de alvorlige formene.

Diettbehandling

Ved MSUD er målet å få aminosyrenivået i blodet så normalt som mulig. Dette gjøres med individuelt tilpasset diett der inntaket av naturlig protein fra mat begrenses. Proteinfrie matvarer og spesialprodukter er nødvendig for å dekke energibehovet. En proteinerstatning (aminosyreblanding) uten leucin, isoleucin og valin sikrer inntaket av andre aminosyrer, samt vitaminer og mineraler. Ved lettere former for MSUD kan en proteinfattig kost være tilstrekkelig. Det er viktig med tett oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Regelmessige målinger av aminosyrene i blodet styrer diettbehandlingen.

Akuttbehandling eller SOS-regime

Ved mistanke om metabolsk krise, må behandling settes i gang raskt. For å unngå at det dannes for mye organiske syrer, må kroppen tilføres rikelig energi i form av karbohydratrik (rik på sukker) væske. Denne blandingen gis regelmessig gjennom hele døgnet og i stedet for mat, både til barn og voksne. Etter 24–48 timer må proteinmengden som brukes til vanlig, gradvis trappes opp igjen.

Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, eller hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig.

Alle med MSUD skal ha retningslinjer for akuttbehandling eller SOS-regime fra behandlende spesialist. Regimet er tilpasset personens alder. Det er viktig at retningslinjene for akuttbehandlingen finnes både hjemme, i barnehagen, på skolen, hos fastlegen, ved behandlende sykehus og andre steder personen oppholder seg mye.

Oppfølging

Behovet for tiltak og hjelp må sees i forhold til den enkeltes situasjon. Noen trenger tett oppfølging både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg nesten uten tilrettelegging i hverdagen. Jevnlig oppfølging hos fastlege, spesialist og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer er nødvendig.

Tilrettelegging i barnehage og skole vil alltid være aktuelt og de fleste trenger spesialpedagogisk oppfølging. Spesielle tiltak i yrkesliv/arbeid kan også være nødvendig. De fleste med MSUD utvikler seg normalt evnemessig.

Det er viktig å være fysisk aktiv også for personer med MSUD, men aktivitetens intensitet og varighet må tilpasses den enkelte. Mat før og etter aktivitet, samt nok pauser med inntak av sukret drikke eller mat er nødvendig.

Hyppig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig, da dietter med mye sukker og proteinrestriksjoner øker faren for tannråte.

Det er viktig at personer rundt den som har sykdommen, er informert om tilstanden og vet hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.

Kvinner med MSUD trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel. En graviditet er en stor påkjenning for disse kvinnene.

Mestring av hverdagen

Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer i forhold til å utvikle god selvfølelse og selvtillit. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir.

Å få en barn med en sjelden diagnose er for de aller fleste foreldre et sjokk. Det er viktig at foreldrene blir tatt i mot av helsepersonell med erfaring og mye kunnskap om diagnosen. Jo mer foreldrene har fått bearbeidet egne opplevelser rundt det å ha et barn med MSUD og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe sitt eget barn. Etter hvert trenger også barnet aldersadekvat informasjon om egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller helsepersonell.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan (IP) kan være tiltak som skaper oversikt og forutsigbarhet for bruker/familie og hjelpeapparat. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.