Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Godkjent dato: 08.09.2021
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Medfødt binyrebarksvikt (CAH) skyldes enzymsvikt i binyrebarken som fører til redusert eller ingen produksjon av hormonet kortisol. Enzymsvikten påvirker også produksjonen av andre hormoner som produseres i binyrebarken og kan gi aldosteronmangel og overskudd av mannlig kjønnshormon. De fleste som har CAH må ta medisiner hele livet, og følges opp av spesialister.

Addisons sjukdom er ein sjeldan tilstand som reduserer evna kroppen har til å produsere nok av livsviktige hormon. Sjukdomen forårsakar ekstrem trøyttleik og kan vere livstruande utan behandling.

Les mer på helsenorge.no

Forekomst

CAH er en forkortelse for den engelske betegnelsen Congenital Adrenal Hyperplasi, som betyr medfødt forstørret binyrebark. På norsk kalles tilstanden medfødt binyrebarksvikt.

I Norge fødes det årlig cirka 2 barn med klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi.

Forekomsten basert på tall fra Nyfødtscreening fra og med mars 2012 til og med utgangen av 2020 viser en forekomst på 1:23340 nyfødte barn.

Årsaker

I binyrebarken blir det produsert flere viktige hormoner, som kortisol, aldosteron og testosteron. Denne produksjonen blir styrt av enzymer. Den vanligste årsaken til CAH er genfeil i CYP21A2-genet som fører til at et enzym (21-hydroxylase) i binyrebarken ikke virker som det skal. Hvis dette enzymet mangler, eller ikke virker som det skal, blir det dannet for lite kortisol og aldosteron, og det blir produsert for store mengder mannlig kjønnshormon.

Symptomer og alvorlighetsgrad av CAH varierer med graden av enzymsvikt og hvilket enzym som er defekt. CAH deles inn i klassiske og ikke-klassiske former avhengig av symptomer. Klassiske former deles igjen inn i salttapende og ikke- salttapende form (se nedenfor). Den ikke-klassiske formen er vanligst, og gir oftest mildere symptomer som hos noen først diagnostiseres i voksen alder på grunn av overskudd av mannlige kjønnshormoner. Denne formen omtales ikke videre her.

Arvegang

CAH er en arvelig tilstand. Mekanismen for arvegangen er autosomalt recessiv.

Det betyr at barn med tilstanden har arvet en genfeil fra hver av foreldrene. Foreldre er som regel friske bærere av hver sin genfeil. Hvert barn de får sammen, har 25 prosent risiko for å arve genfeilen samtidig fra hver av foreldrene, og dermed bli syk. I cirka 1 prosent av tilfellene er den ene av de to genfeilene nyoppstått. Da er kun én av foreldrene bærer av en genfeil. Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene gir slik veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

Utredning

Behandling

Oppfølging