Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenase defekt (MCAD)

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 30 alvorlige medfødte sykdommer (nyfødtscreening). MCAD er en av disse 30 sykdommene som det i dag screenes for. Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut. MCADD -diagnosen bekreftes ved genetisk analyse i DNA fra filterkortprøven samt med ny blodprøve og urinprøve av barnet for biokjemisk bekreftelse. Disse prøvene vil kunne vise avvik i barnets stoffskifteprodukter og vil ofte være tilstrekkelig for å stille diagnosen, men senere er det nødvendig med ny blodprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med MCAD og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening på Oslo universitetssykehus

Behandlingen består i regelmessige måltider og i å unngå faste. For spedbarn vil det si vanlig morsmelk/og eller morsmelkerstatning.

Eldre barn følger vanlig norske kostholdsråd (inkludert fett), men man skal unngå matvarer med svært høyt innhold av mellomkjedet fett (for eksempel kokos).

SOS-regime

Ved infeksjonssykdommer med feber, diaré og oppkast, operative inngrep og andre tilstander som kan medføre redusert næringsinntak, er det behov for ekstra glukosetilførsel for å sikre tilgang på energikilde som barnet kan forbrenne. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få jevnlig tilførsel av en lett absorberbar sukkerløsning (kalles SOS regime). Ved oppkast eller barnet ikke beholder sukkerløsningen, må barnet innlegges sykehus for intravenøs glukose.

Dersom MCAD oppdages tidlig (nyfødtscreening) og barnet sikres regelmessig ernæring samt SOS regime ved febersykdommer, er prognosen meget god og barnet vil utvikle seg helt normalt.

Dersom barnet debuterer med MCAD uten at diagnosen er kjent, vil 15-20 % dø som resultat av sin første stoffskiftekrise (metabolsk krise). Opptil 25% som overlever en stoffskiftekrise kan få hjerneskade. Etter at diagnosen er stilt og behandling og forholdsregler er igangsatt, er risikoen for nye, alvorlige episoder meget liten.

Å få et barn med en medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for de fleste foreldre. I forhold til friske barn vil tilstanden medføre økt innsats fra foreldre for å overholde regelmessige måltider og kunne starte SOS regime hos barnet ved tegn på sykdom. I barneårene er det nødvendig med jevnlig oppfølging både hos spesialist i stoffskiftesykdommer/barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Ofte skjer dette som et samarbeid mellom nærmeste universitetssykehus og lokal barneavdeling.