logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Diagnose

Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenase defekt (MCAD)

Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD) er en sjelden medfødt stoffskiftesykdom. Sykdommen rammer anslagsvis 1 pr 10.000 - 1 pr 25.000 barn og skyldes en defekt i kroppens omsetning av mellomlange fettsyrer. Fett er en viktig energikilde for kroppen under faste og sykdom og ved defekter i utnyttelse av denne energikilden kan pasienter både få energisvikt i kroppen samt at det produseres giftige stoffskifteprodukter.

Fettsyrer er en viktig energikilde for kroppen under langvarig faste eller når kroppen i tillegg til faste blir utsatt for ”stress” (som for eksempel vanlige infeksjoner med feber, omgangssyke, langvarig fysisk aktivitet). Barn med MCAD har redusert evne til å bryte ned mellomlange fettsyrer under faste/sykdom. Kroppen (og spesielt leveren) utvikler energisvikt når de mellomlange fettsyrene ikke kan utnyttes til energi. I tillegg dannes giftige stoffskifteprodukter som forverrer energimangelen og dessuten er giftige for kroppen (spesielt for hjernen).

Symptomer

Sykdommen ses vanligst hos barn fra 3 til 24 måneders alder, men for noen få barn kan sykdommen debutere i nyfødtperioden. Utløsende faktorer kan være infeksjoner/feber/oppkast fulgt av redusert matinntak. Det kommer ofte sammen med at måltidsintervallene er økt (for eksempel har barnet sluttet med nattmåltid).

Symptomene kan være slapphet, oppkast, nedsatt bevissthet (antagelig pga kombinert energimangel og opphopning av giftige stoffskifteprodukter). Blodprøver kan blant annet vise lavt blodsukker og forhøyede leverprøver.

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer (nyfødtscreening). MCAD er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for. Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut. MCADD -diagnosen bekreftes ved genetisk analyse i DNA fra filterkortprøven samt med ny blodprøve og urinprøve av barnet for biokjemisk bekreftelse. Disse prøvene vil kunne vise avvik i barnets stoffskifteprodukter og vil ofte være tilstrekkelig for å stille diagnosen, men senere er det nødvendig med ny blodprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med MCAD og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening på Oslo universitetssykehus

Behandling

Behandlingen består i regelmessige måltider og i å unngå faste. For spedbarn vil det si vanlig morsmelk/og eller morsmelkerstatning.

Eldre barn følger vanlig norske kostholdsråd (inkludert fett), men man skal unngå matvarer med svært høyt innhold av mellomkjedet fett (for eksempel kokos).

SOS-regime

Ved infeksjonssykdommer med feber, diaré og oppkast, operative inngrep og andre tilstander som kan medføre redusert næringsinntak, er det behov for ekstra glukosetilførsel for å sikre tilgang på energikilde som barnet kan forbrenne. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få jevnlig tilførsel av en lett absorberbar sukkerløsning (kalles SOS regime). Ved oppkast eller barnet ikke beholder sukkerløsningen, må barnet innlegges sykehus for intravenøs glukose.

Oppfølging

Dersom MCAD oppdages tidlig (nyfødtscreening) og barnet sikres regelmessig ernæring samt SOS regime ved febersykdommer, er prognosen meget god og barnet vil utvikle seg helt normalt.

Dersom barnet debuterer med MCAD uten at diagnosen er kjent, vil 15-20 % dø som resultat av sin første stoffskiftekrise (metabolsk krise). Opptil 25% som overlever en stoffskiftekrise kan få hjerneskade. Etter at diagnosen er stilt og behandling og forholdsregler er igangsatt, er risikoen for nye, alvorlige episoder meget liten.

Å få et barn med en medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for de fleste foreldre. I forhold til friske barn vil tilstanden medføre økt innsats fra foreldre for å overholde regelmessige måltider og kunne starte SOS regime hos barnet ved tegn på sykdom. I barneårene er det nødvendig med jevnlig oppfølging både hos spesialist i stoffskiftesykdommer/barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Ofte skjer dette som et samarbeid mellom nærmeste universitetssykehus og lokal barneavdeling.