logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Diagnose

Metylmalonsyreemi

Behandlingen av Metylmalonsyreemi baseres på en kombinasjon av diett og medisiner for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskiftekriser (metabolske kriser).

Diettbehandlingen består av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder naturlig protein. Ved feber og/ eller infeksjon, som gir risiko for å utvikle metabolsk krise, benyttes SOS-regime (sukkerløsning). Karnitin er en medisin som tilføres for å binde giftige stoffer som skilles ut i urinen. Vitamin B12 gis forsøksvis for å drive den defekte stoffskifte reaksjonen. Flagyl (antibiotika) reduserer dannelsen av giftige metabolitter (propionsyre) fra tarmbakterier.

Behandlingen av Metylmalonsyreemi gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen; både for å redusere opphopning av giftige stoffskifteprodukter og hindre kroppens egen nedbrytningsprosess (katabolisme). Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS regime) nødvendig for å forebygge skader på hjernen (en slik ubalanse kaller vi metabolsk krise).

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Metylmalonsyreemi er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.


Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med metylmalonsyreemi og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

Behandling

Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og den medikamentelle behandlingen er del av barnets vanlige hverdag. Dersom barnet blir sykt, får feber eller faster, skal SOS-regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) og sykehuset der barnet følges, kontaktes. Ved oppkast, eller dersom barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet innlegges på sykehuset og få intravenøs ernæring.

Vitamin B12 må settes med sprøyte i lårmuskelen, og smerten som påføres barnet kan sammenliknes med et nålestikk. Dette gjøres daglig i starten, og etter hvert sjeldnere avhengig om vitamin B12 har effekt på sykdommen.

Både diettbehandlingen med redusert mengde naturlig protein, regelmessige måltider samt medisiner i varierende grad (se over) er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn – måltidsintervall økes med alderen.

Oppfølging

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver andre (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.

Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og den medikamentelle behandlingen er del av barnets vanlige hverdag. Dersom barnet blir sykt, får feber eller faster, skal SOS-regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) og sykehuset der barnet følges, kontaktes. Ved oppkast, eller dersom barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet innlegges på sykehuset og få intravenøs ernæring.

Kvinner med metylmalonsyreemi trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.