logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Diagnose

Narkolepsi

Narkolepsi er en alvorlig nevrologisk lidelse. Lidelsen kan være arvelig, det vil si at det er opphoping av narkolepsi i visse familier. Forekomsten av sykdommen varierer fra undersøkelse til undersøkelse. Noen studier peker på at mer enn en av 1000 personer har narkolepsi. Det vil bety at det finnes noen tusen personer i Norge med denne sykdommen. Mange er ikke diagnostisert. Symptomene starter vanligvis i ung alder, men det er ikke uvanlig at det går 10-20 år fra det første symptom opptrer til diagnosen stilles.

Narkolepsi er en sjelden kronisk hjernesykdom som gir ekstrem søvnighet (hypersomni) på dagtid i en eller annen form. Det finnes behandling som kan hjelpe.

Les mer på helsenorge.no

Det klassiske narkolepsisyndrom består i hovedsak av fire symptomer:

  • Ekstrem søvnighet på dagtid (= hypersomni), og kan plutselig sovne uten forvarsel. Søvnen kan være kortvarig, eller vare i flere minutter.
  • Katapleksi -  anfall med tap av muskelspenning, i en eller flere muskelgrupper. Anfallet kan arte seg som en liten svikt i knærne eller hakeslepp, eller som et kraftigere anfall hvor pasienten mister all muskelkraft og faller om. Anfallene utløses gjerne i forbindelse med følelsesmessige situasjoner, som for eksempel ved latter.
  • Hyppige hypnagoge hallusinasjoner. Dette er svært livlige drømmer under innsovning eller under oppvåkning. Drømmene er ofte skremmende.
  • Søvnparalyse - pasienten våkner opp etter en søvnperiode, men føler seg helt lammet i alle muskler. Dette oppleves som svært skremmende. Man kan da verken snakke eller bevege seg. Anfallet går over etter maksimum ti minutter.

Andre symptomer som er vanlige ved narkolepsi er hyppige mareritt og konsentrasjonsvansker. Symptombildet varierer imidlertid veldig fra pasient til pasient.

Utredning

Hvordan stilles diagnosen narkolepsi?

Søvnighet utredes blant annet ved hjelp av spørreskjemaet Epworth søvnighetsskala. En verdi på 11 eller høyere regnes som et tegn på økt søvnighet (hypersomni). Pasienter med narkolepsi skårer ofte svært høyt på denne søvnighetsskalaen, ofte 16 eller høyere. Ved høye verdier på Epworth søvnighetsskala bør man mistenke narkolepsi. Ved å spørre ut om de spesifikke symptomene på narkolepsi vil mistanken styrkes eller svekkes. Hvis pasienten har ekstrem søvnighet og katapleksi regnes diagnosen som sikker. Hvis pasienten ikke har katapleksi kreves spesifikke funn ved en søvnregistrering. Alle pasienter med mistanke om narkolepsi bør henvises til videre utredning ved et søvnsenter eller en nevrologisk avdeling.

Det er nødvendig med full søvnregistrering for å utelukke andre årsaker til søvnighet på dagtid, som for eksempel søvnapne. Det gjøres også en søvnregistrering på dagtid som heter multippel søvnlatenstest (MSLT). 

Ved narkolepsi med katapleksi kan man ofte påvise vevstypen HLA DQB1* 0602 i en blodprøve og lavt nivå av hypokretin i spinalvæsken. Ved narkolepsi uten katapleksi har slike prøver liten diagnostisk verdi.



Behandling

Symptomene varierer fra pasient til pasient. Behandlingen bør derfor også variere etter symptomenes alvorlighetsgrad. Det er viktig å passe på å få nok nattesøvn. 

De fleste pasienter med narkolepsi trenger medikamentell behandling. Det er vanlig å benytte sentralstimulerende medikamenter (for eksempel modiodal, ritalin, dexamin) mot den ekstreme søvnigheten på dagtid, og medikamenter som hemmer REM søvn mot de andre symptomene ved narkolepsi. Slik behandling er en spesialistoppgave.

Narkolepsi

Les mer om narkolepsi på NevSom.no
nevsom.no
Hus med måne. Tegning.



Oppfølging

Narkolepsi er en alvorlig sykdom som varer livet ut. Sykdommen har svært plagsomme symptomer, og det er viktig at diagnosen stilles tidlig. Ved riktig behandling fungerer pasienten mye bedre. Symptomene fører imidlertid til at visse yrker er lite aktuelle. Arbeid hvor det er høye krav til årvåkenhet, som for eksempel betjening av farlige maskiner kan være risikabelt for pasienter med narkolepsi. Bilkjøring er tillatt hvis pasienten er velregulert på medikamentell behandling.