Fosterdiagnostikk

Hvis du skal til fostervannsprøve eller morkakeprøve (invasiv prøve) er det fint om du tar med et skriftlig prøvesvar på din blodtype hvis du har et notat på dette. Dette kan for eksempel være helsekort fra tidligere svangerskap eller svar på blodprøven fra dette svangerskapet.

Prøvene og undersøkelsen utføres på fostermedisinsk avdeling av leger og jordmødre, avhengig av type undersøkelse.

Metoder uten inngrep (ikke-invasive metoder)

Ikke-invasive metoder medfører ingen risiko for mor eller foster. Det er viktig å forstå at disse metodene kun gir et risikoberegning. Det vil si at en negativ test (lav risiko for sykdom) ikke gir garanti for at fosteret er friskt. En positiv test (høy sannsynlighet for sykdom) krever bekreftelse med invasiv diagnostikk. 

Tidlig ultralyd med måling av nakkeoppklaring (nakketranslusensmåling): utføres mellom svangerskapsuke 11 og 14. Alle fostre har i denne perioden en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakketransluens eller nakkeoppklaring. Hvis oppklaringen har økt, er det større risiko for kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom (trisomi 21). Økt nakkeoppklaring kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.

NIPT-test: Denne testen er en enkel blodprøve av den gravide. NIPT (ikke-invasiv prenatal test) bruker blodet fra mor til å analysere arvestoffet til fosteret for enkelte kromosomforandringer. Arvestoffet (DNA) fra fosteret finnes i små mengder i mors blod. Den gravide kan ta testen etter uke 10 i svangerskapet, og den blir gjerne tatt i forbindelse med tidlig ultralyd av fosteret. NIPT er en pålitelig test, men testen er ikke perfekt. Alle som skal ha NIPT-test må levere signert samtykke og må også bekrefte at de har hatt veiledning om tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk.

Metoder med inngrep (invasive metoder)

Hvilke analyser som utføres er avhengig av henvisningsårsaken og en total risikovurdering

Morkakeprøve

Morkakeprøve utføres etter fullgåtte 11 svangerskapsuker med ultralydveiledet tilgang gjennom mors mage eller skjeden.

Fostervannsprøve

Fostervannsprøve utføres tidligst etter fullgåtte 15 svangerskapsuker med ultralydveiledet innstikk gjennom mors mage.

Invasive metoder kan medføre en viss risiko for spontanabort, for tidlig vannavgang eller for tidlig fødsel.

Svangerskapslengde vurderes av legen som tar prøven, basert på målingen fosterets størrelse den aktuelle dagen prøven skal tas.

Ved invasive metoder vil avdeling for medisinsk genetikk analysere prøvene. Resultatene blir formidlet av den som besluttet, i samråd med deg, at invasiv test skulle brukes, eller av den som utførte testen. Dette er avhengig av problemstillingen. Legen som tar prøven informerer deg om hvordan resultatene bir formidlet til deg, din lege eller jordmor.