-
Pasientinformasjon i fellesinnholdDenne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.
Diagnose
Freeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et karakteristisk ansikt med liten hake, nese og munn (plystremunn) og kalles derfor også for «Whistling face syndrom». Stivhet i leddene i fingre og tær samt klumpfot, er noen typiske tegn.Freeman-Sheldon syndrom er en sammensatt og variabel tilstand. Alle med syndromet tilbys tverrfaglig utredning, behandling og oppfølging.
Utredning
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen blir stilt på grunnlag av kliniske funn. Genetisk testing er mulig, men vil ikke alltid gi et svar.
Tegn og symptomer
Freeman-Sheldon syndrom er en tilstand som oftest påvirker ansikt, hender og føtter. Tilstanden kan gi flere forskjellige tegn og symptomer. Her nevnes de vanligste som sees hos de som har syndromet:
- Ansikt: Fremtredende panne, tydelige nesefurer, stor avstand mellom overleppen og undersiden av nesen.
- Munn: Liten munn og tunge og høy gane kan gi svelg- og spiseproblemer, og føre til lav vektøkning.
- Øyne: Dyptliggende øyne med stor avstand. Nedhengende øyelokk (ptose), små øyenspalter og skjeling.
- Skjelett: Nedsatt bevegelighet kan føre til stivhet i mange ledd i kroppen. Klumpfot og skoliose (sidekrumming av ryggraden) forekommer.
- Annet: Den motoriske utviklingen er forsinket og cirka 1/3 med syndromet har varierende grad av utviklingshemming.
Det er økt risiko for personer med denne lidelsen å utvikle en alvorlig reaksjon på visse legemidler som brukes under operasjonen (malign hyperthermia).
Behandling
Alle som har Freeman-Sheldon syndrom skal henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Teamet har nasjonal behandlings- og oppfølgingsansvar for alle med sjeldne misdannelser i hode og halsområdet, og består av spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Det er viktig med tidligst mulig kontakt for å kunne planlegge rett behandling.
Operasjoner
Ved behov for operasjoner av ledd, skjelett og i hode/ansiktsområdet gjør legene i Craniofacialt team individuelle vurderinger.
Fysioterapi
Fysioterapi og tilrettelegging fra ergoterapeut er viktig gjennom hele livet.
Øyne og ører
Det bør være etablert en tidlig og god kontakt med øre/nese/hals- og øyelege.
Ernæring
Kraniofaciale misdannelser kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier, planlagt eller pågående behandling. Utfordringene er størst hos de små barna. Sondeernæring kan være aktuelt. Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten anbefales, særlig der vanskene strekker seg over tid.
Oppfølging
Legg inn informasjon om hva slags kontroller/oppfølging man skal til i sykehuset.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Overganger i livet
Samarbeid
Koordinerte tjenester
Livskvalitet
Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Brukerforeninger
Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.
Les mer på Norsk Craniofacial Forening sine sider