Diagnose

Hjernekarsykdommen moyamoya

Moyamoya er en sjelden, progressiv hjernekarsykdom som kan føre til hjerneslag og funksjonssvikt hos unge mennesker. Ved moyamoya blir hjernens største pulsårer stadig trangere, som fører til stadig lavere tilbud av blod til hjernevevet. Det finnes ingen helbredende behandling. Målet med behandlingen er derfor å redusere risiko for hjerneinfarkt og hjerneblødning gjennom medikamentell eller kirurgisk behandling.

Moyamoya-tilbudet ved Oslo universitetssykehus handler om å gi personer med mistenkt moyamoya utredning med diagnoseavklaring og videre oppfølging for de som får diagnostisert moyamoya eller annen karsykdom som trenger oppfølging. Noen pasienter får medikamentell behandling og i noen tilfeller er det også aktuelt med kirurgisk behandling, som gjøres av et dedikert moyamoya-team.

Utredning

Under utredning for mulig moyamoya-sykdom må du gjennom ulike undersøkelser. Før du kommer er det viktig at du har oversikt over når symptomene dine begynte, hva de består av, hvor ofte de forekommer, og om det er noe som utløser symptomene. Hvis det er andre i familien din som har hatt hjerneslag i ung alder er det viktig at du opplyser om dette.

Klinisk nevrologisk vurdering

Vi gjør først en klinisk nevrologisk vurdering, der vi går nøye gjennom symptomene du har. Deretter gjør vi en nevrologisk undersøkelse. Mange må også gjennom en nevropsykologisk undersøkelse der vi tester forskjellige kognitive funksjoner (for eksempel konsentrasjonsevne, hukommelse, orienteringsevne, problemløsning med mer).

Klinisk nevrologisk undersøkelse

Nevropsykologisk undersøkelse, voksne

Blodprøver og andre laboratorieundersøkelser

For å behandle deg optimalt er det nødvendig med ulike laboratorieundersøkelser som inkluderer diverse blodprøver. Det kan også bli aktuelt med prøver av spinalvæske for å utelukk andre aktuelle diagnoser eller påvise tilleggsdiagnoser.

Blodprøve

Spinalpunksjon

Bildeundersøkelser

Under utredningen er det også behov for bildeundersøkelser. Dette inkluderer MR-bilder av hodet med spesialsekvenser, og i noen tilfeller kateterbasert kontrast-røntgenundersøkelse, såkalt cerebral angiografi. Det kan også bli aktuelt med undersøkelse med Posisjonsemisjonstomografi (PET).

Mange pasienter har allerede gjort bildeundersøkelser ved lokalsykehuset. Det er typisk MR- og CT -bilder av pulsårene på halsen og i hodet. Det vil ofte være et behov for at vi gjentar noen av disse undersøkelsene for å følge med på utviklingen av sykdommen. For best mulige kartlegging vil noen av bildeundersøkelsene bli gjort mens du får medikamenter inn i kroppen, som for eksempel kontrast og et stoff som heter Diamox©.

MR av hodet (MR-caput)

Angiografi og intervensjon

PET

CT av hodet (CT-Caput)

Ultralydundersøkelse av blodårer i hjernen (Transkranial ultralyd)

Bildeundersøkelser med Diamox (Acetazolamid)

Når alle resultater er på plass, diskuterer vi diagnosen og videre behandlingsmuligheter med deg. Vårt mål er å finne ut hva som er den beste behandlingen for deg som pasient.

Behandling

Medikamentell behandling

Per i dag finnes det ingen behandling for moyamoya som kan helbrede sykdommen eller stoppe utviklingen. Hovedfokus på behandlingen ligger derfor på å redusere risiko for hjerneslag og hjerneblødning. De fleste skandinaviske moyamoya-pasienter vil ha noe nytte av blodfortynnende behandling med platehemmere, eksempelvis Albyl-E. I noen tilfeller kan hodepinen behandles medikamentelt med kalsiumkanal-blokker med god effekt.

Kirurgisk behandling

Hvis blodtilførselen til hjernen er svært påvirket og du har symptomer av sykdommen, kan det bli aktuelt med en såkalt «revaskulariserings-operasjon». Denne operasjonen skal bidra til en bedre blodforsyning til hjernen og kan dermed bidra til å senke hjerneslag-risikoen betraktelig og føre til et bedre funksjonsnivå.

Moyamoya-sykdom, operasjon

Ikke-medikamentell behandling

Som ved mer vanlige hjerneslagsykdommer er det flere ting du selv kan gjøre for å redusere risikoen for hjerneslag. Dette er for eksempel fysisk aktivitet, vektnedgang, røyke- og snuse-slutt, begrensning av alkoholinntak.

Oppfølging

Du får oppfølging ved Oslo universitetssykehus via Nevrologisk og Nevrokirurgisk avdeling av moyamoya-teamet. Ved kontrollene her gjør vi klinisk vurdering og bildeundersøkelser med MR av hjernen, og i noen tilfeller PET og kateterbasert kontrastrøntgen (angiografi). Det blir også gjennomført nevropsykologisk vurdering ved en del av kontrollene, i tillegg til vurdering hos fysioterapeut. Ved kontrollene går vi også gjennom den medikamentelle behandlingen. Ved behov for rehabilitering sender vi henvisning til rehabiliteringsinstitusjon.

Ofte stilte spørsmål

Er moyamoya arvelig?

Moyamoya kan en sjelden gang være arvelig. Det finnes familier med opphopning av moyamoya. Vi tror at 5-10% av moyamoya i Skandinavia kan være arvelig. Dette er noe vi blant annet undersøker videre i moyamoya forskningsprosjektet.

Finnes det medisin mot moyamoya?

Per i dag finnes det ingen medisin mot moyamoya-sykdommen. Selve sykdomsprosessen kan altså ikke bremses og man kan ikke bli helbredet av sykdommen.

Skal familiemedlemmer screenes for moyamoya?

Nei, det er ikke indikasjon for rutinemessig screening av familiemedlemmer. Indikasjon for bildeundersøkelser hos familiemedlemmer stilles på klinisk grunnlag.

Hvordan er det med fysisk aktivitet og moyamoya?

Generelt er det veldig bra med fysisk aktivitet og vi anbefaler spesielt all form for kondisjonstrening. Du bør være forsiktig med at du ikke blir dehydrert og det er nok ikke så bra med tung fysisk aktivitet i stor høyde (over 2000m).

Er det trygt å fly når man har moyamoya?

Det er sannsynligvis ganske trygt å fly. Mange pasienter har reist med fly mens de har hatt sykdommen, blant annet for å komme seg til et behandlingssenter for moyamoya. Ved lenger flyreiser som ved interkontinentale reiser bør du unngå dehydrering.

Når skal man bli operert for moyamoya?

Hensikten med en operasjon er å forbedre blodforsyning til hjernen. Det er variasjon i hvor fort sykdommen utvikler seg. Om og eventuelt når du bør opereres er basert på funn ved lege og MR/PET-skanning.

Fjernes alt hår ved en operasjon og hvordan er det kosmetiske resultat etter operasjon?

Vanligvis fjernes det minimalt med hår, ofte bare en tynn stripe akkurat der huden åpnes. Som oftest ser ikke folk at man er operert i hodet for moyamoya, allerede kort tid etter operasjon.

Er det trygt å gjennomgå graviditet og fødsel hvis man har moyamoya?

Vi har ingen anbefalinger mot å bli gravid. Vi oppfordrer likevel til at du informerer jordmor og obstetrisk avdeling og tar kontakt med oss hvis du blir gravid.

Hvilke medikamenter kan jeg bruke mot hodepine?

Paracet og NSAIDS (for eksempel Ibux) kan du trygt bruke. Ved migrene kan du også bruke kvalmestillende medikamenter som Afipran og Zofran. Du kan også bruke anfallsforebyggende medisiner, men vi anbefaler generelt varsomhet ved bruk av medikamenter som kan senke blodtrykket som for eksempel beta-blokkere, angiotensin-II-reseptor-hemmere og kalsiumantagonister. Det er ikke anbefalt å bruke triptaner (for eksempel Imigran©eller ergotaminer), på grunn av potensialet deres for å trekke sammen blodårene i hjernen.

Vær oppmerksom

Behandlingen ved moyamoya handler om å forebygge hjerneslag. Hvis du får plutselig symptomer og vansker med å prate, smile eller løfte armer eller bein, skal man ringe 113.