Cystisk fibrose (CF) er én av 30 diagnoser som det er etablert nyfødtscreening for i Norge. Det vil si at alle nyfødte barn får tilbud om testing. Så godt som alle foreldre takker ja til å teste barnet sitt. Dette sikrer tidlig diagnose, noe som kan ha stor betydning for gode behandlingsresultater.
Dersom testen gir mistanke om CF, blir barnet utredet med svettetest og kontrollblodprøver. Dette vil avklare diagnosen.
For å kunne stille diagnosen CF, er det ikke nok at barnet testet positivt på nyfødtscreeningen. Utredning for CF etter positiv nyfødtscreening innebærer i tillegg svettetest, gjentatte blodprøver for å bekrefte genetikk, måling av elastase i avføring og klinisk vurdering ved Norsk senter for cystisk fibrose ved Oslo universitetssykehus, eller Barneklinikken ved Haukeland universitetssjukehus.
Enkelte ganger kan det være behov for andre undersøkelser og/eller oppfølging av sykdomsutviklingen over tid for å kunne avklare diagnosen. Eksempler på slike undersøkelser er lungefunksjonsmåling, røntgenundersøkelser og bakterieprøver fra luftveiene. Dersom du eller barnet ditt har plager som legen din tenker kan skyldes CF, bør du henvises til spesialister på CF for utredning. Dette gjelder også barn som er født etter at nyfødtscreeningen ble etablert i mars 2012.